Nell’ambito delle ricerche e degli studi sul Covid è stato scoperto il gene che causa danni polmonari gravi. I dettagli.
Perché alcune persone sviluppano forme gravi o addirittura fatali di Covid-19, mentre altre riescono a superare l’infezione senza conseguenze altrettanto importanti? Una possibile spiegazione arriva da una scoperta genetica che individua nel gene Trop-1/EpCam un fattore in grado di influenzare la risposta dell’organismo al virus. La variante, presente in circa il 40% della popolazione mondiale, può provocare una reazione difensiva eccessiva nei polmoni, con conseguenze potenzialmente molto gravi.
Covid, scoperto il gene che causa danni polmonari gravi
A individuare questo meccanismo è uno studio pubblicato sulla rivista scientifica iScience, al quale hanno partecipato l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e l’Università di Siena. La ricerca ha coinvolto la Genetica Medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, l’Anatomia Patologica, con il gruppo della professoressa Cristiana Bellan, e Malattie dell’Apparato Respiratorio, guidata dalla professoressa Elena Bargagli.
Il gene Trop-1/EpCam, già individuato negli anni precedenti dalla Genetica Medica dell’Aou Senese come fattore di crescita tumorale, è presente nella sua forma più attiva, identificata come Treonina 115, in circa quattro persone su dieci. Nei soggetti portatori, la risposta al danno provocato dal coronavirus può diventare sproporzionata.
“I pazienti portatori di questo gene reagiscono al danno creato dal virus nei polmoni in modo eccessivo, generando una ‘cicatrice’”, spiega Renieri. Si tratta di una struttura composta da più strati di cellule alterate che riveste gli alveoli polmonari e ostacola il passaggio dell’ossigeno nel sangue. Una lesione che compromette quindi gli scambi respiratori e che, nei casi più gravi, può avere conseguenze fatali. Attualmente non sono conosciute terapie specifiche per curare questi danni.
Altri dettagli sulla ricerca
La ricerca è nata durante la pandemia, nell’ambito degli studi sulle basi genetiche della diversa suscettibilità individuale alle forme più severe della malattia. Il lavoro, avviato dal gruppo di Genetica Medica senese, è proseguito grazie alla collaborazione con Saverio Alberti, responsabile della Genetica Medica dell’Università di Messina ed esperto del gene.
EpCam presenta due forme alternative. Le persone possono possederne due copie uguali, risultando omozigoti, oppure una per ciascuna variante, diventando eterozigoti. Il rischio maggiore riguarda gli omozigoti per la forma più attiva, associata a una risposta polmonare eccessiva.
L’identificazione di queste lesioni, sottolinea Renieri, potrebbe rappresentare un punto di partenza per sviluppare nuove cure e prevenire le complicanze più gravi nei soggetti geneticamente predisposti.
